BOLIACHKA.RU Энциклопедия болезней Анализы Причины болей

Пороки развития плода: причины и виды

Рассмотрим, какими могут быть пороки развития плода. Изначально формирование и развитие нового организма обусловлены сочетанием генетического материала родителей, на этот материал в течение всей жизни воздействуют многие факторы окружающей среды, образа жизни и т. д. Все эти моменты могут привести к изменениям в генетическом материале и, как следствие, возникновению аномалий развития у плода.

Виды пороков развития плода

В зависимости от времени и объекта поражения можно выделить такие пороки развития плода:

Виды унаследованных пороков развития плода

Аномалии генетического материала родителей появляются при мутации половых клеток во время жизни или передаются от отдаленных предков (унаследованные мутации). В дальнейшем наследование заболеваний может быть по

Риск доминантного наследования заболевания ребенком 50 %, наследование осуществляется по вертикальной линии родословной со стороны матери или отца, нередко с пропуском наличия болезни в каком-либо поколении. Рецессивное наследование порока развития плода возможно, в случае если оба родителя являются носителями одинакового рецессивного гена заболевания, риск такого вида заболеваний 25 %.

Примерами наиболее часто встречающихся заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования являются

1.

фенилкетонурия,

2.

адреногенитальный синдром,

3.

муковисцидоз,

4.

болезнь Виллебранда и т. д.

Отдельно следует рассмотреть тип наследования заболеваний, рецессивно сцепленных с полом (Х-хромосомой). Так как генетический материал мужчины содержит Х– и Y– хромосому, то у них возможно проявление данного типа заболеваний.

Следующей аномалией генетического материала является возникновение нерасхождения хромосом в момент деления гамет. С большой частотой (1 на 700) встречается трисомия 21-й пары хромосом, что приводит к развитию болезни Дауна.

Причины и профилактика пороков плода

Во многих случаях генетически обусловленные заболевания связаны с нарушением обмена аминокислот, углеводов, липидов, обмена веществ соединительной ткани (фенилкетонурия, гиперлипидемия, гемоцистинурия и т. д.). Эти заболевания в период новорожденности проявляются различного рода расстройствами со стороны органов и систем, обнаруживаемыми, как правило, позднее. К примеру, при муковисцидозе у детей часто обнаруживается хроническая пневмония.

Передатчиком пороков, рецессивно сцепленных с полом, служит женщина, при этом у самих женщин это заболевание не проявляется (из-за наличия второй Х-хромосомы в генотипе). Примерами такого рода заболеваний могут послужить

Профилактическая диагностика врожденных пороков плода

Каждой беременной женщине следует провести профилактику врождённых пороков развития будущего ребёнка. Для этого во время беременности используется система пренатальной диагностики. В этой диагностике учитываются многие факторы, такие как

Такая профилактика во время беременности при выполнении всех стандартов обследования предупреждает до 90% хромосомных и генных аномалий развития плода.

Эта диагностика позволяет выявить, например, задержку развития плода, фето-плацентарную недостаточность и т.д. Поскольку такие явления зачастую связаны с осложнениями беременности, включающими в себя пиелонефрит, анемию, внутриутробную инфекцию и даже несбалансированное питание, возникает необходимость в системе предупреждения внутриутробного порока развития наряду с медикаментозной профилактикой и терапией возможной задержки развития будущего ребёнка.

Сроки пренатальной диагностики пороков развития у плода

Пренатальная профилактика во время беременности не только очень важна, но и необходима каждой беременной женщине. Для этого проводится ультразвуковое исследование три раза в течение беременности –

Если же есть показания, то УЗИ повторяется.

Исследование биохимических маркеров во время беременности проводится на 16-18 неделе – оно позволяет выяснить вопросы патологии развития плода. Если обнаруживается отклонение биохимических маркеров от нормы – следует провести инвазивную диагностику, включающую в себя биопсию хориона в том числе.

При выявлении пороков внутриутробного развития поднимается вопрос о возможности продолжать беременность, причём более половины пороков развития, вполне поддаются коррекции в неонатальном (раннем) периоде.

Инвазивная и генетическая диагностика нужна всем беременным, начиная с 35-летнего возраста, а также тем, у кого раньше были мертворождения или роды плодом с пороками развития, или привычное невынашивание беременности.

Дополнительные методы профилактики у ребенка врожденных пороков

Помимо предупреждения внутриутробных пороков развития плода, профилактика осложнений беременности получила широкое распространение. Ведь довольно сложно представить благополучную беременность, во время которой женщина употребляет алкоголь, наркотики, курит.

В таких случаях чаще всего рождаются дети резко ослабленные, гипоторфичные, зачастую с поражениями головного мозга и печени. А при отсутствии у беременной вредных привычек ребёнок может родиться ослабленным по причине недостаточности питания женщины, гиповитаминозе и анемии.

Поэтому профилактика пороков развития плода, предполагает также и целесообразный приём витаминов и препаратов железа. Следует заметить, что, согласно исследованиям медиков и выводам ВОЗ, что на протяжении второго и третьего семестра беременности, а также период первых шести месяцев лактации, абсолютно все женщины должны принимать препараты железа. Это помогает избежать анемии и сопутствующих ей осложнений.