BOLIACHKA.RU Энциклопедия болезней Анализы Причины болей

Болезнь Кеннеди симптомы, признаки, лечение

Болезнь Кеннеди впервые была описана У. Кеннеди в 1968г. Болезнь Кеннеди проявляется в возрасте 40 лет и старше, характеризуется медленным прогрессированием, поражением мимических мышц и бульбарных ядер черепно-мозговых нервов. Клиническая картина представлена атрофией мышц, особенно проксимальных отделов нижних и верхних конечностей, интен-ционным тремором, фасцикуляциями мускулатуры лица

Наследственные мозжечковые атрофии симптомы и виды

Небольшой обзор, что такое наследственные мозжечковые атрофии. Наследственные мозжечковые атрофии включают в себя различные клинические формы, такие, как врожденная атрофия мозжечка, болезнь Фридрейха, наследственная спастическая атаксия, болезнь Пьера Мари, поздняя форма мозжечковой атрофии Ма-ри-Фуа-Алажуанина, цереброоливарная атрофия Холмса, оли-вопонтоцеребеллярная атрофия Менцеля, болезнь Магадо– Джозефа, миоклоническая мозжечковая диссинергия Ханта, синдром Маринеску-Сегрена, атактическая форма миоклониче-ской эпилепсии подростков

Наследственный амилоидоз типы

Известны четыре типа наследственных невропатий, причиной которых является отложение амилоида. Скорее всего, эти типы различаются генетически, хотя в отношении типов I и III этого нельзя сказать с полной определенностью. Все они наследуются по аутосомно-доминантному типу. Патогенез невропатии при наследственном амилоидозе до конца неясен, скорее всего, он связан с отложением амилоида как в периферических нервах, так и в чувствительных и вегетативных ганглиях. Дегенерация аксонов может развиться до того, как амилоид станет видимым при гистологическом исследовании биоптатов нерва, и это привело к предположению, что отложение амилоида является более поздним проявлением. Отсутствие амилоида в биоптатах дистального участка нерва не исключает возможности его отложения более проксимально. Отложения амилоида вначале наблюдаются в эндоневрии и сосудистой сети нерва. Затем они распространяются довольно широко, охватывая стволы периферических нервов, симпатические ганглии и ганглии задних корешков. Диагноз наследственного амилоидоза основывается на характерной клинической картине, но он может быть подтвержден и данными биопсии периферического нерва

Синдром Луи-Бар лечение, признаки, диагностика

Синдром Луи-Бар относится к группе факоматозов (невроэктодермальные дисплазии), характеризуется генетически обусловленным иммунодефицитом, прогрессирующей мозжечковой атаксией, повышенной склонностью к инфекционным заболеваниям, телеангиэктазиями

Как проявляется болезнь Реклингхаузена и как ее лечить

Другое название заболевания - нейрофиброматоз I типа или наследственный нейрокутанный факоматоз. Болезнь Реклингхаузена характеризуется развитием множественных нейрофибром, неврином и другими дефектами развития экто– и мезодермы. Как проявляется болезнь Реклингхаузена и как ее лечить - тема этой статьи

Гемофилия у детей лечение и симптомы | Как лечить гемофилию у ребенка

Это рецессивно наследуемые, сцепленные с полом (Х-хромосомой) заболевания, характеризующиеся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью. Гемофилия возникает из-за недостаточности коагуляционной активности VIII или IX плазменых факторов свертывания крови. Недугом болеют лица мужского пола, хотя наследуется болезнь по женской линии, передается через дочерей гемофилика его внукам

Синдром Гиршпрунга симптомы и лечение

Cиндром Гиршпрунга (Н. Hirschsprung, 1887) — порок развития левой по­ловины толстой кишки, обусловленный полным отсутствием ганглионарных клеток в межмышечном ауэрбаховом) и подслизистом (мейсснеровом) сплетениях. Данное заболевание по сути дела является нейрогенной формой кишечной непроходимости. Недуг считается врожденной па­тологией (отмечается по статистике в соотношении 1:5000 родившихся детей)

Как выявить синдром Дауна | Как распознать синдром Дауна

Рождение долгожданного ребенка – это всегда счастье для каждого из родителей. Новая жизнь, новые ощущения и вообще перемены во всем. Однако бывает не всегда так. Синдром Дауна в последнее время – очень частая болезнь, которая характеризуется физическим и умственным отставанием при его развитии. Очень часто синдром Дауна не зависит от наследственных генов родителей, а происходит из-за различных факторов, влияющих на организм человека. Как выявить синдром Дауна, не прибегая даже ни к какой диагностике и процедурам. Распознать синдром Дауна просто. Достаточно всего лишь посмотреть на внешний вид новорожденного